기형아 선별 검사 태아 건강의 이표, 기형아 선별 검사의 임상병리적 분석
“고위험군 판정, 너무 걱정하지 마세요. 이것은 확률입니다.”
기형아 선별 검사 결과를 받고 ‘고위험군’이라는 단어에 밤잠을 설치는 산모님들을 자주 봅니다. 하지만 이 검사는 태아의 기형을 확정 짓는 것이 아니라, 추가적인 정밀 검사가 필요한 대상을 걸러내는(Screening) 통계적 필터링 과정입니다.
오늘은 다운증후군, 에드워드 증후군, 신경관 결손 등을 찾아내기 위한 시기별 검사 종류와 각 지표(Marker)들이 가지는 의미를 설명해드리겠습니다.
전문 리포트 목차
- 1차 선별 검사(11~13주): NT 두께와 혈청 마커(PAPP-A)
- 2차 선별 검사(15~20주): 쿼드(Quad) 및 통합 검사(Sequential)
- 차세대 검사의 혁명: NIPT(비침습적 산전 검사)의 원리와 정확도
- 수치 판독의 핵심: MoM(Median의 배수) 수치란 무엇인가?
- 임상병리사의 조언: 고위험군 판정 시 대처법과 확진 검사
1. 1차 기형아 선별 검사: 첫 번째 관문
임신 11주에서 13주 사이에 진행되는 1차 검사는 초음파 지표와 혈액 내 호르몬 수치를 결합하여 위험도를 계산합니다.
- NT(목 투명대) 두께: 태아 목 뒤의 투명한 공간을 측정합니다. 대개 3mm 이상일 경우 염색체 이상이나 심장 기형의 위험이 높다고 판단합니다.
- PAPP-A(임신 관련 혈장 단백질 A): 이 수치가 낮을수록 다운증후군 위험도가 상승하는 경향이 있습니다.
2. 2차 기형아 선별 검사: 쿼드(Quad)와 통합 검사
임신 15주에서 20주 사이에는 4가지 혈청 마커를 확인하는 쿼드 검사 혹은 1차 결과와 합산하는 통합 검사를 진행합니다.
| 마커 항목 | 다운증후군 시 변화 | 신경관 결손 시 변화 |
|---|---|---|
| AFP (알파태아단백) | 감소 ↓ | 상승 ↑ |
| uE3 (비포합 에스트리올) | 감소 ↓ | – |
| hCG (융모성 성선자극호르몬) | 상승 ↑ | – |
| Inhibin-A (인히빈 A) | 상승 ↑ | – |
3. 차세대 검사의 혁명: NIPT (비침습적 산전 검사)
최근에는 산모의 혈액 속에 떠다니는 태아의 DNA(cfDNA)를 직접 분석하는 NIPT(Non-Invasive Prenatal Test)를 많이 선택합니다.
- 정확도: 다운증후군에 대해 99% 이상의 검출률을 보입니다.
- 장점: 양수 검사처럼 바늘을 찌르지 않아 유산 위험이 전혀 없습니다.
- 한계: 여전히 ‘선별 검사’이므로 NIPT 고위험군이 나오면 최종적으로 양수 검사 등의 확진 검사가 필요합니다.
4. 수치 판독의 핵심: MoM(Multiple of Median) 이해하기
기형아 검사 결과지에서 가장 낯선 용어가 바로 MoM입니다. 이는 해당 임신 주수 산모들의 ‘평균값’을 1.0으로 보았을 때, 나의 수치가 몇 배인가를 나타내는 통계적 수치입니다.
- AFP 2.5 MoM 이상: 신경관 결손의 위험군으로 분류합니다.
- 변수 통제: MoM 수치는 산모의 체중, 인종, 당뇨 유무, 흡연 여부에 따라 보정됩니다. 따라서 정확한 기초 정보를 제공하는 것이 데이터의 신뢰도를 결정합니다.
5. 임상병리사의 조언: “결과지 숫자는 예언이 아닙니다”
고위험군(예: 1:150)이라는 판정은 같은 수치를 가진 산모 150명 중 1명에게서 이상이 있을 수 있다는 뜻입니다. 뒤집어 말하면 149명은 건강한 아이를 출산한다는 의미이기도 합니다.
- 위양성(False Positive): 태아는 건강함에도 불구하고 호르몬 수치만 불균형하게 나와 고위험군으로 뜨는 경우가 매우 흔합니다.
- 확진 검사: 불안감을 해소하기 위해 융모막 검사나 양수 검사를 진행할 수 있으며, 이는 유전학적으로 99.9% 확진을 가능하게 합니다.
자주 묻는 질문(FAQ)
Q: 1차 검사에서 저위험군이었는데 2차에서 고위험군이 나올 수 있나요?
A: 네, 1차와 2차 검사에서 확인하는 마커가 서로 다르기 때문에 가능합니다. 그래서 최근에는 두 결과를 합산하여 정확도를 높인 ‘통합 검사(Integrated Test)’를 권장합니다.
결론
기형아 선별 검사는 태아를 미리 만나보는 소중한 대화의 시간입니다.분석해 드린 이 통계적 신호들이 산모님들의 불안을 덜어주고, 건강한 임신 기간을 유지하는 밑거름이 되길 바랍니다. 여러분의 데이터는 단순한 숫자가 아닌 소중한 생명의 리듬입니다.
참고 문헌: ACOG Guidelines | 대한진단검사의학회
주의사항: 본 포스팅은 의학적 정보 제공을 목적으로 하며, 고위험군 판정 시에는 반드시 전문의와 함께 정밀 초음파 및 확진 검사 여부를 상의하시기 바랍니다. 사이트 정책은 개인정보처리방침을 준수합니다.
현직 임상병리사 doolyhey의 산전 유전학 리포트 | 개인정보처리방침
